PARLONS DRÉPANOCYTOS

PARLONS DRÉPANOCYTOSE

Vivre avec la drépanocytose

La drépanocytose peut affecter différents aspects de votre vie : vous le savez mieux que quiconque. Vous avez sûrement appris à vivre avec cette maladie. Peut-être êtes-vous satisfaits(es) de la gestion de votre maladie ou peut-être espérez-vous des améliorations de votre situation ? Il existe de nombreux malentendus et non-dits autour de la drépanocytose.1 Avec « Parlons drépanocytose », nous souhaitons faire évoluer la perception de la maladie et libérer la parole autour de la drépanocytose.

À propos de «Parlons drépanocytose»

Ce site est conçu pour vous aider à construire, avec l’aide de votre équipe soignante, votre propre façon de vivre avec la drépanocytose. Il a pour but de vous donner des idées et des conseils pour mieux gérer votre maladie. Il n'a pas pour but de remplacer les conseils ni la prise en charge proposés par votre équipe soignante.

Dans ces pages, vous découvrirez et pourrez apprendre de l’expérience des autres. C’est un excellent point de départ pour réfléchir à ce qui vous semble important pour pouvoir parler de la drépanocytose et explorer la manière dont vous souhaitez vivre avec votre maladie.1

Partager ses expériences avec d’autres est une source d’enseignement qui peut vous aider à trouver votre propre façon de vivre avec la maladie 1,2

un homme regardant quelqu'un lors d'une conversation, une femme pensive regardant vers le bas, deux femmes se regardant l'une et l'autre avec complicité

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est due à une anomalie génétique.1,4 Le mode de transmission de la maladie se fait selon le mode autosomique récessif. Le terme « autosomique » signifie que les deux gènes en cause dans la maladie ne sont pas situés sur les chromosomes sexuels (X et Y) mais sur l’une des 22 autres paires de chromosomes, les « autosomes ».4 La maladie peut donc apparaître aussi bien chez une fille que chez un garçon.4 Nous portons tous deux copies de chaque gène (dont le gène b-globine impliqué dans la drépanocytose) : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père. Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Ainsi, les parents d’un enfant atteint de la maladie ne sont peut-être pas malades eux-mêmes, mais ils sont tous les deux « porteurs » d’au moins un exemplaire du gène défectueux.

Si une personne hérite d’un gène HbS d’un parent porteur et d’un gène Hb normal (HbA) de l’autre parent, elle présente ce qu’on appelle un « trait drépanocytaire ».6 Elle n’a pas la drépanocytose et vit une vie normale, mais elle peut transmettre le gène anormal à ses enfants.
Si une personne hérite de deux copies du gène HbS, elle est atteinte de drépanocytose qui se traduit le plus souvent par une anémie chronique, des douleurs prévisibles et des défaillances d’organes.6 

Une mutation du gène de l’hémoglobine (protéine qui transporte l’oxygène et qui est présente dans les globules rouges) conduit à l’expression d’une protéine anormale. Celle-ci modifie la forme des globules rouges qui s’incurvent et se déplacent moins facilement dans les vaisseaux sanguins, provoquant ainsi les symptômes de la maladie.6

Les symptômes les plus fréquents de la drépanocytose sont des épisodes de douleur sévère, appelés crises drépanocytaires.6,7

Pour en savoir plus, consultez la rubrique "Causes et symptômes" .

Deux parents atteints de drépanocytose et leurs enfants, deux parents atteints de trait drépanocytaire et leurs enfants

Représentation schématique de la transmission de la drépanocytose. D’après Kato et al. 2018 3

Votre équipe soignante est là pour vous aider à gérer votre drépanocytose. N’hésitez pas à lui confier la façon dont votre maladie vous affecte et retentit sur votre quotidien. Partager ces informations contribue à vous assurer de recevoir les soins et le soutien dont vous avez besoin. 1,2

route avec bulles d'expression

Continuez d’explorer

Que vous souhaitiez en savoir plus sur la drépanocytose ou que vous cherchiez des idées pour mieux prendre soin de votre corps et de votre esprit, vous trouverez dans les pages suivantes des informations et des témoignages d’autres personnes atteintes de drépanocytose.

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deux femmes qui rient ensemble

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Comment allez-vous vivre avec la drépanocytose ?

Trouvez votre propre façon de vivre avec la drépanocytose et découvrez pourquoi il est important de savoir ce qui vous convient.

Trouvez un soutien précieux auprès des associations de patients

Trouvez des associations de personnes atteintes de la drépanocytose et bénéficiez d’un soutien mutuel et partagez des expériences de vie.
    1. Habibi A, et al. ; centre de référence maladies rares « syndromes drépanocytaires majeurs ». Recommandations françaises de prise en charge de la drépanocytose de l'adulte: actualisation 2015 [French guidelines for the management of adult sickle cell disease: 2015 update]. Rev Med Interne. 2015;36(5 Suppl 1):5S3-84.
    2. HAS. Synthèse de l’état des lieux. Patient et professionnels de santé : décider ensemble. Octobre 2013.
    3. Kato GJ, Piel FB, Reid CD, et al. Sickle cell disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18010.
    4. HAS. Dépistage néonatal de la drépanocytose en France. Disponible sur : https://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/ExternData/InfoTransmission-Dreamweaver/Transmission.pdf. Consulté le 08/11/2022.
    5. Agence de la biomédecine. Les clés de la génétique pour tous. Disponible sur :
      https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-l-essentiel/les-notions-cles-de-la-genetique/article/les-notions-cles-de-la-genetique-medicale. Consulté le 30/09/2022.
    6. Ashorobi D, Ramsey A, Yarrarapu SNS, Bhatt R. Sickle cell trait. 2022. Disponible sur : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537130/ Consulté le 08/11/2022
    7. Osunkwo I, Andemariam B, Minniti CP, et al. Impact of sickle cell disease on patients’ daily lives, symptoms reported, and disease management strategies: Results from the international Sickle Cell World Assessment Survey (SWAY). Am J Hematol. 2021;96(4):404-417.
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