Maladie génétique, la drépanocytose n’est pas contagieuse : personne ne peut « attraper » la drépanocytose lors de contacts avec des personnes atteintes. 3
Comprendre comment se transmet la drépanocytose ?
La présence d’hémoglobine anormale (hémoglobine S) est due à une anomalie génétique. 4
- Le mode de transmission de la maladie se fait selon le mode autosomique récessif. Le terme « autosomique » signifie que les deux gènes en cause dans la maladie ne sont pas situés sur les chromosomes sexuels (X et Y) mais sur l’une des 22 autres paires de chromosomes, les « autosomes ». 4 La maladie peut donc apparaître aussi bien chez une fille que chez un garçon.
- Nous portons tous deux copies de chaque gène (dont le gène b-globine impliqué dans la drépanocytose) : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père. Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Ainsi, les parents d’un enfant atteint de la maladie ne sont peut-être pas malades eux-mêmes, mais ils sont tous les deux « porteurs » d’au moins un exemplaire du gène défectueux. 4
- L’hémoglobine (Hb) est une protéine chargée de transporter l’oxygène dans l’organisme. Lorsqu’une personne est atteinte de drépanocytose, elle possède une version mutée du gène codant pour l’Hb, ce qui conduit à la fabrication d’une version anormale de l’Hb appelée hémoglobine « S » et causant l’anémie falciforme (drépanocytose). 2
Tout le monde hérite d’une version du gène de l’Hb transmis par chacun de ses deux parents biologiques : 2,3
- Si une personne hérite d’une version du gène HbS d’un parent porteur et d’une version du gène Hb normal (HbA) de l’autre parent, elle présente ce qu’on appelle un
« trait drépanocytaire ». 3 Elle n’a pas la drépanocytose mais peut transmettre le gène muté à ses enfants. 3 - Si une personne hérite de deux copies HbS du gène de l’Hb, elle est atteinte de drépanocytose qui se traduit le plus souvent par une anémie chronique, des douleurs ou des défaillances d’organes. 2
Représentation schématique de la transmission de la drépanocytose. D’après Kato et al. 2018 2 et Ashorobi et al. 2022. 3
La drépanocytose ne touche pas uniquement les personnes porteuses de deux copies HbS du gène de l’Hb. Elle est également observée quand une personne hérite d’une copie HbS du gène de l’Hb et d’un autre type de copie mutée du gène de l’Hb (par exemple, HbC ou Hb bêtathalassémie). 3 L’association de ses variants à l’HbS est moins fréquente, mais elle est systématiquement responsable de drépanocytose. 3,5
Mais comment ces changements génétiques sont-ils à l’origine de la drépanocytose et de ses symptômes ? Continuez à lire pour en savoir plus.
Renna, atteinte de drépanocytose en Suède
Les personnes vivant avec la drépanocytose ont des globules rouges de forme inhabituelle
Les globules rouges sains sont de petits disques élastiques. Leur forme leur permet de se déplacer dans les vaisseaux sanguins même les plus étroits, sans être endommagés. La forme de disque leur permet également de transporter l’oxygène à travers l’organisme. 2
En revanche, chez les personnes porteuses d’une version HbS du gène de l’Hb, certains globules rouges deviennent rigides et prennent la forme d’un croissant ou d’une banane : on dit qu’ils sont falciformes. Ces globules rouges falciformes sont moins stables et moins efficaces pour transporter l’oxygène que les globules rouges sains. Ils adhèrent plus facilement aux parois des vaisseaux sanguins et ont donc plus de difficultés à se déplacer à travers ces derniers. 2,3,5
Ces caractéristiques sont largement responsables des divers symptômes et des complications de la drépanocytose.
La drépanocytose peut provoquer divers problèmes de santé
La drépanocytose a de multiples répercussions sur l’organisme. Si vous êtes atteint de drépanocytose, vous avez peut-être déjà ressenti les symptômes suivants : 1,2
- Épisodes de douleur aiguë, connus sous le nom de « crises drépanocytaires ».
- Infections fréquentes.
- Sensation de faiblesse ou de fatigue en rapport avec une diminution du nombre de globules rouges sains. Votre médecin qualifie ce symptôme
d’ « anémie » . 6
Pour en savoir plus, consultez les rubriques « Prise en charge de la drépanocytose » et « Prise en charge de la douleur ».
La drépanocytose peut également causer d’autres problèmes de santé. 2
Parmi les plus courants, on peut citer : 2,5
- L’accident vasculaire cérébral
Il correspond à une diminution du flux sanguin vers une zone du cerveau entraînant la mort des cellules cérébrales de ce territoire. - Le syndrome thoracique aigü
Conséquence d’un flux sanguin limité, il se traduit par des lésions pulmonaires et une douleur thoracique sévère.
À long terme, la drépanocytose peut endommager certains organes de l’organisme, tels que le cœur, les poumons, les reins, et avoir des conséquences au niveau des os et des extrémités. 3,5 Des douleurs abdominales peuvent également survenir en raison d’une mauvaise circulation sanguine et de dysfonctionnement du foie et de la rate. 7
Djena, atteinte de drépanocytose en France
Échangez régulièrement avec votre équipe soignante et signalez lui l’apparition de tout nouveau symptôme. Ensemble, vous pouvez faire face à la maladie !
Des personnes vivent avec la drépanocytose partout dans le monde
Passer toute sa vie avec une maladie complexe comme la drépanocytose, peut parfois générer un sentiment de solitude. Sachez cependant que vous n’êtes pas seul(e).
Selon les estimations, entre 300 000 et 400 000 bébés naîtraient chaque année dans le monde avec une drépanocytose. 2
La drépanocytose peut toucher n’importe qui, mais elle est plus fréquente dans les populations d’Afrique subsaharienne, d’Inde, du Moyen-Orient, de certaines régions méditerranéennes, d’Europe de l’Ouest ou chez les personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions. 1-3
En France, les chiffres indiquent que 466 enfants drépanocytaires sont nés en 2015, faisant de la drépanocytose la maladie génétique la plus fréquente du pays. 8 Néanmoins, la drépanocytose est plus fréquente en région parisienne et dans les départements d’outre-mer. 8
